Муковисцидоз или кистозный фиброз (CF) - это генетическое заболевание, которое в основном поражает легкие, поджелудочной железы, печени и кишечника. В следующей статье приводится информация о таком состоянии. Муковисцидоз, который также называют кистозным фиброзом (КФ) - это врожденное заболевание, котором легких, кишечника и поджелудочной железы забиваются густой слизи вследствие повреждения клеток, которые вырабатывают слюну, пот, слизь, пищеварительные соки. Как правило, эти выделения тонкой и скользкой и действует как смазка. Густые и липкие выделения блока протоки и проходы в легких и поджелудочной железы. Если слизь накапливается в легких, это может вызвать проблемы с дыханием, повторные инфекции легких и повреждения легких. Накопление слизи в поджелудочной железе может привести к проблемам пищеварения, предотвращая пищеварительные ферменты, вырабатываемые в поджелудочной железе, чтобы достичь тонкого кишечника из-за закупорки панкреатического протока. Более 30 000 детей и взрослых диагностированы с этим условием в США.
Причины
Это генетическое расстройство, вызванное дефектом Гена под названием муковисцидоз трансмембранного регулятора проводимости (cftr). Этот белок вырабатывается Гена cftr регулирует нормальное движение соли и воды в и из клеток. Этот дефектный ген вызывает густой, липкой слизи секреции в пищеварительной и дыхательной систем. Это также может повлиять на репродуктивную систему, увеличивая риск бесплодия. Есть повышенное количество соли в поту. Если оба родителя несут дефектный ген, то есть 25% шансов на то, что их ребенок будет затронут этим состоянием, 50% шансов, что ребенок будет нести дефектный ген, и 25% шансов, что ребенок не будет ни перевозчик, ни пострадавших от этого состояния. Семейная история-это самый большой фактор риска для CF. Жители Северо-Европейского происхождения имеют более высокий риск CF. CF является одной из самых распространенных наследственных заболеваний у кавказцев. Это заболевание также распространено в Латиноамериканцев и коренных американцев, в частности, Зуни Пуэбло.
Признаки и симптомы
Тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку. Некоторые могут страдать от проблем с пищеварением или респираторные проблемы; в то время как другие могут страдать от. Признаки и симптомы могут варьироваться в зависимости от возраста. У новорожденных, может быть закупорка в кишечнике, вызывая громоздкий и жирный стул (стеаторея). Новорожденные дети также страдают от частых респираторных инфекций из-за скопления слизи в легких.
У детей и молодых взрослых, симптомы включают соленый вкус кожи, понос, зловонный и жирный стул, густой мокротой, задержка роста, частые кашель или хрипы, грудь и пазухи инфекции с рецидивирующим бронхитом или пневмонией, обезвоживанием, выпадение прямой кишки, и расширение пальцев рук или ног. Некоторые другие медицинские условия, которые относятся к CF относятся полипы носа, цирроз печени и непроходимость.
Осложнения
CF может вызвать серьезные респираторные, пищевые и репродуктивные осложнения. Респираторные осложнения включают хронические респираторные инфекции, такие как хронический гайморит, пневмония, бронхит и бронхоэктатическая болезнь (патологическое расширение стенок бронхов). Хроническое воспаление бронхиального футеровки может привести к астме или угрожающих жизни осложнений, таких как дыхательная недостаточность или пневмоторакс (рухнул легких).
Это расстройство может привести к хронической диарее и тяжелой недостаточности питания. Поджелудочной железы, препятствует густой слизи выделениями, которые могут предотвратить пищеварительные ферменты достигают кишечника. Эти ферменты необходимы для переваривания жиров и белков. Это приводит к нарушению всасывания жирорастворимых витаминов, таких как витамин А, витамин D, витамин Е, и витамин к. Так как поджелудочная железа влияет на БФ, это приводит к повышению уровня сахара в крови, вызывая сахарный диабет МВ-обзоры. Непроходимость желчных протоков может привести к циррозу печени и болезни желчного пузыря.
Это условие также влияет на органы репродуктивной системы. Густой слизи выделений может блокировать семявыносящего протока (трубка, которая соединяет семенников и предстательной железы), приводящих к бесплодию у мужчин. Женщины с CF может быть менее плодородной, но они могут успешно зачать.
Диагноз
CF может быть диагностирована на три этапа, такие как пренатального, постнатального и раннего детства. У беременных женщин, околоплодные воды извлекается с помощью процедуры амниоцентеза. Эта жидкость исследуется на кишечные ферменты фетальные. Уровни ферментов кишечника плода уменьшаются в плод с CF. У новорожденных, тест иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) осуществляется. Повышенный уровень трипсиногена также указать, ср.. Тест пот электролита обычно используется для диагностики МВ у детей и молодых взрослых. В этом тесте количество электролитов, как натрий, калий, хлорид и определяется от больного пота.
Некоторые другие тесты, в том числе функциональный тест легких, рентген, посевов мокроты, стула и экспертиза также проводится для подтверждения диагноза. Генетическое тестирование проводится для выявления Гена МВ.
Лечение
Лечение направлено на профилактику инфекций, удаления густой слизи из легких, облегчению дыхания и проблемы с пищеварением, и поддержание адекватного питания. Существуют различные варианты лечения для органов дыхания и проблемы с пищеварением.
Проблемы с легкими из-за БФ можно лечить с помощью медикаментозной терапии. Респираторные инфекции являются общими у людей с CF. Антибиотики (внутрь, вдыхания или внутривенно) назначают для лечения инфекций. Противовоспалительные препараты, такие как ибупрофен, могут также быть предписаны, чтобы уменьшить воспаление в легких. При одновременном применении бронходилататоров, таких как альбутерол предложил, чтобы расслабить мышцы вокруг дыхательных путей, мокроту разжижающие препараты, такие как гипертонический раствор и солевой раствор ацетилцистеина помочь уменьшить липкость слизи в дыхательных путях. Кислородная терапия проводится для повышения уровня кислорода в крови. Если пациент показывает, повышающих устойчивость к антибиотикам, и тяжелых легочных осложнений, то замена легких рекомендуется.
Проблемы с пищеварением могут управляться с помощью следующей сбалансированной диеты с высоким содержанием белка и низким содержанием жира. Оральный панкреатические ферменты назначают для облегчения переваривания белков и жиров и всасыванию витаминов. Добавки витамина А, витамин D, витамин Е, и витамин к дают заменить жирорастворимых витаминов. Другие варианты лечения проблемы с пищеварением относят клизмы и слизь разжижающие препараты, чтобы снять закупорку кишечника и использовании лекарств, для снижения кислотности желудка для того, чтобы усилить терапевтический эффект оральных панкреатических ферментов.
Муковисцидоз может осуществляться по следующим лекарственная терапия и изменение образа жизни. Сбалансированным питанием и физическими упражнениями, безусловно, окажется полезной.
Отказ от ответственности: информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя. Он не предназначен, чтобы быть заменой для консультации с врачом-экспертом.